Choroba dvoch synov sa jej stala celoživotnou motiváciou

Pat Furlongová je zakladajúcou prezidentkou a riaditeľkou Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD), najväčšej neziskovej organizácie v Spojených štátoch amerických zameranej výhradne na Duchenneovu svalovú dystrofiu (DMD). Jej poslaním je prostredníctvom výskumu, obhajoby, vzdelávania a porozumenia zlepšiť liečbu, kvalitu života a dlhodobý výhľad pre všetkých pacientov postihnutých DMD. Za svoj prínos pacientom s touto chorobou sa v roku 2014 ocitla na zozname medzi 50 najlepšími myšlienkovými vodcami v oblasti liečivých prípravkov pre vzácne ochorenia na Svetovom kongrese o liečivých prípravkoch pre vzácne ochorenia. Získala tiež ocenenie Global Genes | RARE Champion of Hope Advocacy Award alebo Research! Cena za obhajobu Ameriky.

Predtým ako sa Pat Furlongová vydala za lekára Toma Furlonga, vyštudovala ošetrovateľstvo a pracovala na jednotke intenzívnej starostlivosti, neskôr viedla renálnu dialyzačnú jednotku a nemocničné vzdelávacie centrum pacientov. S dvoma dcérami a dvoma synmi pokračovala vo svojej kariére na čiastočný úväzok. Keď lekári v roku 1984 diagnostikovali mladšiemu, a hneď potom aj staršiemu synovi DMD, ponorila sa do problematiky Duchenneovej svalovej dystrofie a snažila sa pochopiť patológiu poruchy, rozsah investícií do výskumu a mechanizmy optimálnej starostlivosti.

V roku 1994 spolu s ďalšími rodičmi pacientov s DMD založili PPMD, aby zmenili osud chorých s touto diagnózou, a nakoniec našli liek. Dnes Pat naďalej vedie organizáciu a je považovaná za jednu z popredných svetovo uznávaných autorít v oblasti DMD. Je aj aktívnou členkou Národnej zdravotnej rady a výboru CTTI (Clinical Trials Transformation Initiative) a pôsobí v rade pre monitorovanie bezpečnosti dát tak pre Rare Diseases Clinical Research Network, ako aj pre Cooperative International Neuromuscular Research Group.

Jej synovia prehrali boj s Duchenneovou svalovou dystrofiou v dospievajúcom veku, kedy obaja zomreli na zlyhanie srdca. Ona pokračuje v boji na ich počesť a za všetky rodiny postihnuté DMD.

• Ako ste v tej veľmi ťažkej dobe vtedy začínali?

Mnohými otázkami, pýtala som sa, aká je dostupná liečba a starostlivosť pre chlapcov s DMD, koľko do tejto oblasti federálna vláda investuje, aké dáta sú o tejto chorobe k dispozícii, kde sú medzery, ktoré je potrebné vyplniť, aby sme mohli starostlivosť a liečbu o pacientov s Duchenneovou svalovou dystrofiou zlepšiť. Pýtala som sa stále a všade…

• Čo pre vás teda bolo najväčšou výzvou?

Najväčšou výzvou v oblasti DMD, keď sme začínali, bolo dať dohromady skupinu ľudí, kde sme všetci pracovali ako jeden tím, a presvedčiť ich, že jedine tak budeme silnejší. Jeden človek nemôže urobiť všetko, ale keď nás bude viac, každý môžeme urobiť niečo…

• V čom vidíte najväčšiu výzvu v súčasnosti?

Tie sú hneď dve. Jednak sa snažíme docieliť to, aby deti boli diagnostikované skôr. Preto aktívne presadzujeme novorodenecký skríning. Dúfame, že bude v USA zavedený  už do konca tohto roka. So život modifikujúcou liečbou, ktorá je už na dosah, si Duchenneova komunita uvedomuje potrebu identifikovať chlapcov s DMD, pre ktorých bude táto liečba benefitom, čo najskôr, ako je to možné, teda ešte pred tým, ako dôjde k rozvoju nevratnej fibrózy a k svalovému zhoršeniu.

Druhou výzvou je zabezpečiť, aby mal každý prístup k starostlivosti a k modernej schválenej liečbe, čo nie je vždy ľahké.

• Aká je starostlivosť o pacientov s DMD u vás v USA?

V USA máme schválené už štyri, vlastne päť nových moderných liekov koncom mája 2023 bola schválená prvá genetická liečba. Keďže v Európskej únii je zatiaľ schválený len jediný liek. Takže myslím, že sme na tom lepšie, pokiaľ ide o dostupnosť liekov a prístup k nim, aj keď ani to niekedy nie je jednoduché a záleží od veku pacienta a pokročilosti jeho ochorenia. Teraz hľadáme kombináciu, ako skĺbiť exon skipping lieky s génovou terapiou a novými kortikosteroidmi, ktoré majú byť tiež čoskoro schválené, aby sme zastavili progresiu ochorenia.

• Čo sú podľa vás najväčšie zmeny, ktorých ste v starostlivosti o chlapcov s Duchenneovou svalovou dystrofiou doposiaľ dosiahli?

Myslím, že tou bolo vytvorenie Štandardov starostlivosti o pacientov s DMD. V oblasti advokácie pacientov pracujeme už 25 rokov a počas tohto obdobia sme sa snažili primäť našu vládu vyčleniť dostatok peňazí, aby sme dosiahli medzinárodnú pozíciu pre rozvoj týchto štandardov. Dovtedy prebiehala starostlivosť tak, že každý robil, to, o čom čo si myslel, že je najlepšie. Teraz máme štandardy starostlivosti, ktoré boli publikované v roku 2010, a následne aktualizovanú verziu z roku 2018. Tie sú pre každého základom, ako postupovať. A to je myslím tou najväčšou zmenou.

• Čo považujete za zásadné míľniky, ktorými vaša organizácia prispela k rozvoju starostlivosti o pacientov s DMD?

Od prvých smerníc PPMD v roku 2014 došlo ku značnému rozvoju, Úrad pre kontrolu potravín a liečiv (FDA) schválil päť liekov, viac ako 30 spoločností pracuje v rôznych fázach vývoja na rozvoji terapie DMD, ku koncu sa blíži štúdia s génovou terapiou. Naše odporúčania sa stali základným momentom pre viac farmaceutických spoločností pri vstupe na výskumné pole liekov na DMD. Aktualizované smernice z roku 2014 zahŕňajú prepojenie skúseností z praxe s výsledkami klinických štúdií. Najnovšie obsahujú pracovnú skupinu pre zváženie klinických hodnotení zameraných na oblasť kardiológie a skupinu pre génovú terapiu. V súčasnosti existuje v USA 28 certifikovaných centier starostlivosti pre Duchenneovu svalovú dystrofiu – 26 pediatrických, jedno pre dospelých a jedno zmiešané.