Päťročné výsledky génovej terapie u Leberovej dedičnej neuropatie optického nervu
Génová terapia je doslovným zázrakom začiatku tretieho tisícročia. Ako každá novinka neoplýva dlhodobými dátami, preto sú výsledky akýchkoľvek štúdií rádovo celých rokov vítané.
Leberova hereditárna neuropatia optického nervu (LHON) je dedičné ochorenie prejavujúce sa rýchlou, nebolestivou stratou zraku v dôsledku poruchy funkcie a odumierania retinálnych gangliových buniek, čo v konečnom dôsledku vedie k atrofii zrakového nervu. Napriek tomu, že boli mitochondriálne ochorenia predtým považované za pomerne vzácne, ich súčasná prevalencia je, predovšetkým vďaka zlepšeniu diagnostiky, odhadovaná až na 1 : 5 000 živo narodených detí.
Cieľom dlhodobej prospektívnej štúdie RESTORE bolo zistiť bezpečnosť a účinnosť génovej terapie lenadogénom nolparvovec u pacientov s LHON v dôsledku génovej varianty MT-ND4 po dobu až 5 rokov po podaní. Génová terapia bola podaná do jedného oka intravitreálne jednorazovo pacientom – prevažne mužom s priemerným vekom 36 rokov v čase liečby.
Výsledky boli vyhodnotené u 62 pacientov a svedčili pre trvalé obojstranné zlepšenie zrakovej ostrosti so zlepšenou kvalitou života a dobrou celkovou znášanlivosťou.
- Leberova hereditárna neuropatia optiku (LHON) je dedičné ochorenie, ktoré vedie k strate zraku. Prevalencia je 1 : 5 000 živo narodených detí.
- Štúdia RESTORE je pokračovaním predchádzajúcich štúdií RESCUE a REVERSE.
- Účastníci boli väčšinou muži s priemerným (SD) vekom 35,9 (15,3) roka v čase liečby.
- Génová terapia (lenadogene nolparvovec) u pacientov s LHON v dôsledku génovej varianty MT-ND4 sa javí ako účinná a bezpečná v horizonte 5 rokov.
Zdroj: Yu-Wai-Man P, et al. Five-Year Outcomes of Lenadogene Nolparvovec Gene Therapy in Leber Hereditary Optic Neuropathy. JAMA Ophthalmol 2025;143:99–108. doi:10.1001/jamaoftalmol.2024.5375