Skríning familiárnej hypercholesterolémie bráni zbytočným infarktom
Na európskej konferencii o pediatrickom skríningu familiárnej hypercholesterolémie, ktorá prebehla v septembri 2022 v Senáte Českej republiky, bola predstavená pražská deklarácia – dokument, ktorý žiada európskych politikov a autority zaviesť plošný skríning tohto ochorenia a zvýšiť povedomie o ňom medzi lekármi a verejnosťou.
„Každá krajina by mala zaviesť systematický skríning a diagnostiku familiárnej hypercholesterolémie v ranom štádiu a zodpovedajúci program starostlivosti,“ píše sa vo výzve. Ďalej autori a signatári výzvy volajú po podpore výskumu a vývoja v tejto oblasti, okrem iného nových metód diagnostiky. Taktiež by sa mali skúsenosti s pediatrickým skríningom familiárnej hypercholesterolémie sledovať a analyzovať na európskej i celosvetovej úrovni, žiada výzva.
Výzva nadväzuje na jednanie v rámci slovinského predsedníctva EÚ v októbri 2021 a výsledný vedecký a politický konsenzus o pediatrickom skríningu familiárnej hypercholesterolémie.
Familiárna hypercholesterolémia je dedičné ochorenie, postihuje jedného z 200 až 250 obyvateľov a je silno poddiagnostikovaná. Spôsobuje zvýšenie koncentrácie cholesterolu a vysoké riziko rozvoja aterosklerózy, ktorej je ale možné pri včasnej diagnostike zabrániť. U osôb s familiárnou hypercholesterolémiou často dochádza k infarktu už pred 40. rokom ich veku. Skríningové programy by podľa výzvy mali byť v súlade s osvedčenými postupmi, ako ich v roku 2021 publikovala Európska komisia. Tento dokument pripúšťa rôzne varianty skríningu – plošný skríning, kaskádový alebo príležitostný skríning. Za neprijateľné ale považuje nezaviesť žiadny skríning. Z pediatrického skríningu môžu mať prospech aj rodičia pri dodatočnom vyšetrení príbuzných diagnostikovaného dieťaťa.
V septembri 2022 bol v European Journal of Preventive Cardiology publikovaný článok s odporučením pre pediatrický skríning familiárnej hypercholesterolémie v Európe, podľa ktorého je súčasná prevládajúca prax oportúnneho testovania nedostatočná, oproti tomu plošný skríning v kombinácii s kaskádovým a príležitostným skríningom môže viesť k 90 % detekcii chorých a je možné ho považovať za správnu prax.
Uvádza sa, že celosvetovo je doposiaľ diagnostikovaných a adekvátne liečených len desať percent ľudí s touto poruchou. Medzi štáty úspešnejšie v detekcii familiárnej hypercholesterolémie patrí Holandsko, Nórsko, Dánsko a Slovinsko, ktoré nedávno preverilo a ako prvé v Európe zaviedlo celoštátny univerzálny skríningový program u detí. Slovinský model vyzerá tak, že u každého dieťaťa v predškolskom veku je zmeraná koncentrácia cholesterolu, ďalej je u detí s vysokou koncentráciou vykonané genetické vyšetrenie alebo klinické hodnotenie a potom sa u diagnostikovaných detí spraví vyšetrenie rodinných príslušníkov – rodičov a súrodencov. „Všetky tri kroky sú v súčasnosti pokryté národným zdravotným poistením. Momentálne, po desaťročnom úsilí, program pokrýva 90 percent detí,“ popísal slovinský model profesor Urh Grošelj z univerzitnej nemocnice v Ľubľane.
„Veríme, že rôznym krajinám môže vyhovovať iný model skríningu. Vlády by mali poskytovať týmto programom svoju podporu. Na európskej úrovni by sme mohli napríklad zdieľať pozitívne príklady. Efektívny skríning familiárnej hypercholesterolémie zachraňuje a zlepšuje životy mladých ľudí i ich rodičov,“ povedal Grošelj.
V Holandsku majú dostupný kaskádový skríning príbuzných. Pediater Albert Wiegman z amsterdamských univerzitných nemocníc prezentoval, aký veľký význam môže mať včasná kontrola koncentrácie cholesterolu od veľmi časného veku. „Porovnali sme rodičov, ktorí boli diagnostikovaní v priemernom veku 33 rokov, s ich deťmi, ktoré sa začali liečiť o dvadsať rokov skôr. Jeden z troch rodičov mal srdcový infarkt pred 40. rokom veku a jeden z desiatich rodičov detí s familiárnou hypercholesterolémiou zomrel pred 40. rokom. Z detí, ktoré sú dnes vo veku medzi tridsiatimi a štyridsiatimi rokmi, zatiaľ nikto nemal srdcový infarkt ani nezomrel,“ popísal Wiegman. Aj pre závažnejšiu homozygotnú formu familiárnej hypercholesterolémie je podľa jeho slov včasná starostlivosť dôležitá.
Riaditeľka európskej pacientskej siete FH Europe Magdalena Daccordová pripomenula, že o veľkom zdravotnom dopade familiárnej hypercholesterolémie a o tom, ako zlepšiť starostlivosť, vyšla správa Svetovej zdravotníckej organizácie (WHO) už v roku 1998 a mnoho sa od tej doby bohužiaľ nezmenilo. „Teraz ale chceme ukázať, že spoluprácou pacientov, vedcov a expertov, spolu s politickou podporou, je možné situáciu zmeniť, aby sme hovorili do budúcna skôr o kardiovaskulárnom zdraví než o kardiovaskulárnych chorobách. Česká republika je pre mnoho iných krajín vzorom. Pražská deklarácia nám umožní sa posunúť a zaviesť plošný pediatrický skríning v Európe a nielen v nej,“ povedala Magdalena Daccordová.
Predpokladá sa, že si jednotlivé krajiny uspôsobia model skríningu podľa svojich zvyklostí a možností. „Každá krajina Európskej únie môže postupovať rozdielne. Predpokladáme, že sú dva modely. Pediatrický skríning FH sa môže zaradiť do pediatrických preventívnych prehliadok predškolských detí, prípadne by bolo možné zaradiť FH do novorodeneckého skríningu, čo práve teraz preveruje v Česku prebiehajúci pilotný projekt. Počítame s tým, že si každá krajina zaradí pediatrický skríning do najvhodnejšieho obdobia vo svojich podmienkach,“ uviedol prof. Michal Vrablík, predseda Českej spoločnosti pre aterosklerózu. Česko je niekedy dávané za pozitívny príklad, čo sa týka detekcie pacientov s familiárnou hypercholesterolémiou, no aj tu rozhodne je veľký priestor pre zlepšenie, popísal profesor Vrablík. „Česká republika dosiahla významných úspechov v skríningu; doposiaľ sa vykonáva selektívny skríning, ktorý viedol k odhaleniu štvrtiny predpokladaných nositeľov tohto ochorenia. Nemusí sa to zdať impresívne, ale sme v tom tretí najlepší na svete. Cítime, že je potrebné zlepšovať detekciu. Ako ďalší užitočný krok vnímame zavedenie plošného skríningu. Dôležitá je nielen podpora zdravotníkov, ale aj platcov a všetkých zúčastnených a som rád, že sa nám ju darí získať,“ vysvetlil profesor Vrablík.
Vyšlo na Tribune.cz